Заболевание относится к наследственным и передается через определенный ген. Для этой болезни характерны множественные опухолевые образования в сочетании с различными дефектами развития.

Нейрофиброматоз является самым распространенным наследственным заболеванием, которое предрасполагает развитие опухолей. Ее еще называют «болезнь Реклингхаузена».

История возникновения болезни

Впервые нейрофиброматоз был описан во второй половине 19 века фон Реклингхаузеном, отсюда и пошло название заболевания.

Симптомы заболевания

Симптомов нейрофиброматоза множество. У Разных пациентов они могут значительно отличаться. Но существуют определенные симптомы, по которым можно заподозрить данное заболевание. Среди них:

• повышенная пигментация паховой области и области подмышек.
• Потемнение в виде пятен кожи лица, шеи, а также, полости рта. Пятна имеют цвет «кофе с молоком» и распространяются по всему кожному покрову.
• На коже можно прощупать небольшие уплотнения – опухоли. Со временем эти узелки увеличиваются и распространяются по всему телу, поражая, практически весь кожный покров. Кожа человека сильно меняется, внешность уродуется. Такие пациенты часто комплектуют по поводу резко изменившейся внешности и даже избегают общения, боятся выходить на улицу.

Среди других дополнительных симптомов нейрофиброматоза встречаются: повышение внутричерепного давления (при формировании опухолей внутри мозга), эпилептические припадки, развитие катаракты, общая слабость, ухудшение зрения и слуха, атрофия мышц верхних и нижних конечностей, экзофтальм. Кортикальный слой трубчатых костей значительно истончается, что приводит к формированию ложных суставов.

Диагностика заболевания

• Первичная диагностика нейрофиброматоза основана на подробном изучении жалоб человека и исследовании его кожных покровов.
• Врач всегда оценивает неврологический статус при помощи различных методов. Оценивается мышечный тонус, координация движений.
• Поскольку заболевание носит наследственный характер, обязательным является проведение генетического анализа.
• Консультация офтальмолога может выявить узелки Лиша на радужной оболочке глаза. Узелки Лиша представляют собой маленького размера нейрофиброматозные опухоли и являются одним из характерных признаков для нейрофиброматоза.
• Среди инструментальных методов исследования используют МРТ головного мозга, компьютерную томографию органов грудной и брюшной полостей

Лечение нейрофиброматоза

Полностью излечить болезнь невозможно, так как ее развитие определяется геномом человека. Проводят хирургическое удаление опухолей. Узелки Лиша удаляют при проведении оперативного вмешательства на глазном яблоке (криодеструкция). На более поздних стадиях заболевания проводят химиотерапию и лучевую терапию. Лучевая терапия замедляет рост опухоли и уменьшает проявления нейрофиброматоза.

В настоящее время проводятся углубленные исследования данного заболевания, результаты которых, будут способствовать разработке новых методов лечения и ранней диагностики.